Bakı,AzerVoice
Londonda həkimlər, nadir bir genetik xəstəlik səbəbilə anadangəlmə görmə qabiliyyətini itirmiş uşaqları müalicə edərək dünyada bir ilkə imza atıblar.
AzerVoice xəbər verir ki, Leber konjenital amarozis (LCA) adlanan bu xəstəlik, AIPL1 genindəki mutasiya səbəbindən retinadakı işıq qəbul edən hüceyrələrin funksiyasını itirməsinə səbəb olur və xəstələr anadangəlmə kor hesab edilirlər.
Ancaq həkimlərin, 60 dəqiqə davam edən minimal invaziv cərrahi müdaxilə ilə xəstələrin gözlərinə sağlam gen nüsxələri yeridilməsi sayəsində dörd uşaq artıq ətrafındakı formaları seçə, oyuncaqlarını tapa, valideynlərinin üzlərini tanıya və hətta bəziləri oxuyub-yaza bilirlər.
, “Bu uşaqlar üçün əldə edilən nəticələr qeyri-adi dərəcədə müsbətdir. Gen terapiyasının həyatları necə dəyişdirə biləcəyini göstərir. İlk dəfə olaraq, uşaqlıq dövrünün ən ağır korluq növü üçün təsirli bir müalicəyə sahibik və xəstəliyin ən erkən mərhələlərində müdaxilə etmə potensialımız var”,- deyə Moorfields Göz Xəstəxanasından retina mütəxəssisi və UCL Göz İnstitutundan Prof. Michel Michaelides bildirib.
Londondakı Great Ormond Street Xəstəxanasında həyata keçirilən əməliyyatlar üçün 2020-ci ildə ABŞ, Türkiyə və Tunisdən 1-2 yaş arası dörd uşaq seçilib. Müalicə zamanı işığa həssas retina təbəqəsinə, zərərsiz bir virus vasitəsilə AIPL1 geninin sağlam nüsxələri yeridilib. Bu gen, işıq siqnallarını beyinə ötürən hüceyrələrin düzgün işləməsi üçün həyati əhəmiyyət daşıyır.
Təhlükəsizlik səbəbindən müalicə hər uşağın yalnız bir gözünə tətbiq edilib və xəstələr beş il ərzində müşahidə olunub.
Moorfields Göz Xəstəxanasının retina cərrahı və UCL Göz İnstitutunun professoru James Bainbridge, LCA xəstəsi uşaqların yalnız işıq və qaranlığı ayırd edə bildiyini və bu məhdud görmə qabiliyyətlərini bir neçə il ərzində tamamilə itirdiklərini bildirib.
